Enfermedades raras

Las enfermedades raras son afecciones que afectan a un número reducido de personas en comparación con las enfermedades más comunes. Estas enfermedades, a menudo genéticas, presentan síntomas variados y complejos que pueden afectar múltiples sistemas del cuerpo. Aunque cada enfermedad rara puede tener características distintas, en conjunto representan un desafío significativo para el diagnóstico y tratamiento. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, y muchas de ellas tienen un impacto grave en la calidad de vida y la esperanza de vida de quienes las padecen. Algunos ejemplos de esas enfermedades son : Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), el Síndrome de Von Hippel Lindau  (VHL), acidemia propiónica (AP), las hiperfenilalaninemias, como los síndromes de Joubert (JBTS), Bardet-Biedl (BBS), Ellis van Creveld (EvC) y Meckel-Gruber (MKS).

Para investigar estas enfermedades, se utilizan modelos celulares y animales que permiten desentrañar los mecanismos subyacentes y explorar posibles terapias. Estos modelos son cruciales para entender la biología específica de cada enfermedad rara, así como para desarrollar tratamientos que puedan aliviar los síntomas y mejorar el pronóstico. La investigación en este campo ha avanzado considerablemente en los últimos años, proporcionando datos valiosos que han llevado al desarrollo de terapias personalizadas y enfoques innovadores en el tratamiento de estas condiciones.